新手妈妈｜产前检查勿懒做 拆解4类婴儿常见先天病 医生：应有检尽检

据妇产科专科医生李闰婷向《晴报》指，许多婴儿的先天性疾病都与遗传有关，但亦有其他因素影响，例如母亲在妊娠期间受细菌或病毒感染，或曾服用某些药物等，以下为其中几类较常见的婴儿先天性疾病：

1. 染色体异常
 
最常见是唐氏综合症，唐氏综合症的婴儿会有典型的面部特徵、不同程度的智力障碍，并且有机会出现其他健康问题，包括先天心脏病、听力障碍、视力问题等，长大后亦增加患上糖尿病、甲状腺疾病、白血病、脑退化症等疾病的风险。

李闰婷医生指，由于唐氏综合症是不能根治的，所以唐氏综合症筛查成为产前检查不可缺少的一环。孕妇在怀孕10周后可选择无创性胎儿染色体筛查（NIPT），透过抽血，以评估胎儿患上唐氏综合症的风险，准确度高于99%。除了唐氏综合症，还可评估胎儿患上其他染色体问题的风险，包括爱德华氏综合症、巴陶氏综合症、性染色体相关疾病、微缺失综合症等。
 
2. 先天性代谢疾病
 
常见包括苯丙酮尿症、枫糖尿病等。李闰婷医生表示，本港大约每4,000个婴儿中便有1个患有先天性代谢疾病，「这类病是由于基因异常，导致体内缺乏某种酵素，妨碍新陈代谢，令身体缺乏某些重要营养素，或令身体积聚过多有毒物质所致。」

她表示，代谢病不可以完全根治，一般无法在怀孕期间检查出来，但可于婴儿出生后2-7天内进行筛查，只要在婴儿脚板收集数滴血液样本作化验，便能协助及早发现先天性代谢疾病，以避免因延迟诊断而导致严重的后果。
 
3. 免疫系统不全
 
包括复合型免疫缺乏症、肾上腺脑白质失养症等。李闰婷医生指，这两种病都会严重影响小朋友的免疫系统发展，暂时无法在产前检查发现，但可透过「造血干细胞移植」治疗。
 
4. 遗传性血液疾病
 
较常见有先天性红细胞生长障碍性贫血，和乙型地中海型贫血等，主要因血红蛋白基因突变，而令红血球功能不佳而造成。李闰婷医生表示，这两种遗传性血液疾病均有机会在产前检查中发现，万一没有做产前检查或漏检，亦可透过「造血干细胞移植」治疗。

李医生表示，造血干细胞移植包括了骨髓移植和脐带血移植，两者均含有丰富的造血干细胞。除了可用于治疗先天性疾病，亦可治疗白血病或恶性淋巴瘤等。传统是用骨髓移植，可是捐髓者与病人的人类白血球抗原（HLA）需要完全脗合，所以找到适合的捐髓者往往是一大困难。相比起骨髓移植，脐带血採集方法简单，不会伤害母体及胎儿；而脐带血的HLA配对相容性较高，移植后发生排斥反应较少。

近年越来越多准父母会为出生婴儿储存脐带血，但李医生提醒，目前在香港只有在私家医院进行分娩才能使用私人脐带血储存服务。本港亦有多个私人脐带血库，选择时需注意血库是否拥有足够经验及专业认证，例如会否定期公开干细胞活跃率，和是否拥有美国血库协会（AABB）等国际机构的持续认证，以确保储存质素及稳定性。

原文网址：晴报（https://skypost.ulifestyle.com.hk/article/3588156/新手妈妈-产前检查勿懒做-拆解4类婴儿常见先天病-医生-应有检尽检）