新手媽媽｜產前檢查勿懶做 拆解4類嬰兒常見先天病 醫生：應有檢盡檢

據婦產科專科醫生李閏婷向《晴報》指，許多嬰兒的先天性疾病都與遺傳有關，但亦有其他因素影響，例如母親在妊娠期間受細菌或病毒感染，或曾服用某些藥物等，以下為其中幾類較常見的嬰兒先天性疾病：

1. 染色體異常
 
最常見是唐氏綜合症，唐氏綜合症的嬰兒會有典型的面部特徵、不同程度的智力障礙，並且有機會出現其他健康問題，包括先天心臟病、聽力障礙、視力問題等，長大後亦增加患上糖尿病、甲狀腺疾病、白血病、腦退化症等疾病的風險。

李閏婷醫生指，由於唐氏綜合症是不能根治的，所以唐氏綜合症篩查成為產前檢查不可缺少的一環。孕婦在懷孕10周後可選擇無創性胎兒染色體篩查（NIPT），透過抽血，以評估胎兒患上唐氏綜合症的風險，準確度高於99%。除了唐氏綜合症，還可評估胎兒患上其他染色體問題的風險，包括愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病、微缺失綜合症等。
 
2. 先天性代謝疾病
 
常見包括苯丙酮尿症、楓糖尿病等。李閏婷醫生表示，本港大約每4,000個嬰兒中便有1個患有先天性代謝疾病，「這類病是由於基因異常，導致體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，令身體缺乏某些重要營養素，或令身體積聚過多有毒物質所致。」

她表示，代謝病不可以完全根治，一般無法在懷孕期間檢查出來，但可於嬰兒出生後2-7天內進行篩查，只要在嬰兒腳板收集數滴血液樣本作化驗，便能協助及早發現先天性代謝疾病，以避免因延遲診斷而導致嚴重的後果。
 
3. 免疫系統不全
 
包括複合型免疫缺乏症、腎上腺腦白質失養症等。李閏婷醫生指，這兩種病都會嚴重影響小朋友的免疫系統發展，暫時無法在產前檢查發現，但可透過「造血幹細胞移植」治療。
 
4. 遺傳性血液疾病
 
較常見有先天性紅細胞生長障礙性貧血，和乙型地中海型貧血等，主要因血紅蛋白基因突變，而令紅血球功能不佳而造成。李閏婷醫生表示，這兩種遺傳性血液疾病均有機會在產前檢查中發現，萬一沒有做產前檢查或漏檢，亦可透過「造血幹細胞移植」治療。

李醫生表示，造血幹細胞移植包括了骨髓移植和臍帶血移植，兩者均含有豐富的造血幹細胞。除了可用於治療先天性疾病，亦可治療白血病或惡性淋巴瘤等。傳統是用骨髓移植，可是捐髓者與病人的人類白血球抗原（HLA）需要完全脗合，所以找到適合的捐髓者往往是一大困難。相比起骨髓移植，臍帶血採集方法簡單，不會傷害母體及胎兒；而臍帶血的HLA配對相容性較高，移植後發生排斥反應較少。

近年越來越多準父母會為出生嬰兒儲存臍帶血，但李醫生提醒，目前在香港只有在私家醫院進行分娩才能使用私人臍帶血儲存服務。本港亦有多個私人臍帶血庫，選擇時需注意血庫是否擁有足夠經驗及專業認證，例如會否定期公開幹細胞活躍率，和是否擁有美國血庫協會（AABB）等國際機構的持續認證，以確保儲存質素及穩定性。

原文網址：晴報（https://skypost.ulifestyle.com.hk/article/3588156/新手媽媽-產前檢查勿懶做-拆解4類嬰兒常見先天病-醫生-應有檢盡檢）